Narkolepsja to chroniczne zaburzenie snu, objawiające się nagłymi napadami snu, niezależnie od okoliczności. To skomplikowany i utrudniający codzienne funkcjonowanie stan.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Wciąż nie jest znana dokładna przyczyna rozwoju narkolepsji. Wiadomo jednak, że osoby chorujące na nią mają niski poziom hipokretyny chemicznej, czyli peptydu odpowiedzialnego za podtrzymywanie stanu czuwania. Poziom ten jest szczególnie niski u tych osób, które doświadczają katapleksji, a więc niekontrolowanej i nagłej utraty napięcia mięśni.
Nie wiadomo dokładnie, co powoduje utratę komórek odpowiedzialnych za wytwarzanie hipokretyny w mózgu. Badacze uważają, że jest to wynikiem reakcji autoimmunologicznej. Odpowiedzialna za to może być również genetyka. Jednak zagrożenie przekazania tego zaburzenia dziecku wynosi nie więcej niż 1%.
Sen o normalnym wzorcu rozpoczyna się fazą snu bez szybkich ruchów gałek ocznych, czyli fazą nREM. W trakcie jej trwania fale mózgowe znacznie spowalniają. Po ok. 60 minutach mózg wchodzi w fazę REM, a więc tę, podczas której śnimy. Osoby cierpiące na narkolepsję mogą wejść nagle w fazę REM – zarówno w nocy, jak i w ciągu dnia – bez poprzedzającej fazy nREM. Mogą doświadczać również w stanie czuwania stanów, które pojawiają się zwykle w czasie REM, np. paraliżu sennego.
Uważa się, że do czynników ryzyka narkolepsji należą wiek (10-30 lat), a także historia medyczna rodziny. U osób mający w rodzinie kogoś cierpiącego na narkolepsję, zagrożenie wystąpieniem zaburzenia jest 20-40 razy wyższe.
Jakie są objawy narkolepsji?
Do symptomów narkolepsji należą:
- Nadmierna senność w ciągu dnia. Osoby z narkolepsją zasypiają nagle, może zdarzyć się to niemal w każdej okoliczności. Taka „drzemka” trwa zazwyczaj od kilku, do kilkudziesięciu minut. Narkolepsja wpływa również negatywnie na koncentrację i czujność, powodując zwiększoną senność w ciągu dnia oraz w problemy ze skupieniem.
- Katapleksja. To nagła i niekontrolowana utrata napięcia mięśniowego. Wywoływana przez intensywne emocje, zwykle pozytywne, choć czasami też przez strach, gniew czy zaskoczenie (na przykład w czasie śmiania, kolana mogą ulec gwałtownemu zgięciu lub mowa stać się bełkotliwa). U niektórych osób dochodzi do kilku epizodów katapleksji dziennie, u innych zaś do zaledwie kilku rocznie. Niektórzy nie doświadczają jej wcale.
- Paraliż senny. W czasie zasypiania lub budzenia się, osoby z narkolepsją często doświadczają chwilowej niezdolności do mówienia lub poruszania się. Trwa to zwykle kilka sekund lub minut, jest jednak dosyć przerażającym doświadczeniem. Paraliż przypomina ten, którego doświadczamy podczas fazy REM. Dzięki temu nasze ciało nie wykonuje czynności, jakich doświadczamy w czasie snu.
Warto zwrócić uwagę na fakt, że nie wszystkie osoby doświadczające paraliżu sennego cierpią również na narkolepsję.
- Zmiany fazy REM
Faza REM występuje typowo w czasie snu, po fazie nREM. Jednak u osób z narkolepsją może wystąpić o każdej porze. Po zaśnięciu, przechodzą do tej fazy zwykle w ciągu 15 minut.
- Halucynacje
Osoby z narkolepsją mogą doświadczać omamów przy wybudzaniu i zasypianiu. Te pierwsze nazywane są omamami hipnopompicznymi, te drugie hipnagogicznymi. Halucynacje te mogą być bardzo realne i przerażające, jako że osoba niebędąca jeszcze w pełni w stanie snu, zaczyna już śnić. Przeżywa więc własne sny jako rzeczywistość.
Poza wymienionymi wyżej objawami, niektóre osoby z narkolepsją cierpią też na inne zaburzenia snu, w tym: zespół niespokojnych nóg, obturacyjny bezdech senny czy bezsenność. U niektórych pojawiają się równie zachowania zautomatyzowane. Na przykład osoba zasypia w trakcie pisania maila, a nawet prowadzenia samochodu i kontynuuje tę czynność podczas snu. Po przebudzeniu nie pamięta co się wydarzyło (efekty też zwykle są dalekie od pożądanych).
W jaki sposób diagnozuje się narkolepsję?
Wstępna diagnoza stawiana jest zwykle w oparciu o nadmierną senność oraz epizody katapleksji. Dla postawienia pełnej diagnozy konieczne jest wykonie odpowiednich badań, a tym:
- krwi,
- płynu mózgowo-rdzeniowego,
- obrazowe głowy,
- neurofizjologiczne.
Konieczne jest do przeprowadzenia również całonocne badanie polisomnograficzne, wielokrotny test latencji snu, a także test utrzymania czuwania. Test polisomnograficzny mierzy aktywność elektryczną mózgu i serca, a także ruchy mięśni oraz oczu i oddech. Wielokrotny test latencju snu bada, ile czasu potrzeba by zasnąć w ciąg dnia. Osoby badane poproszone są o urządzenie sobie 4-5 drzemek, w odstępie 2 godzin. Te cierpiące na narkolepsje powinny szybciej wchodzić w fazę REM. Przeprowadzenie skrupulatnych testów pomoże również wyeliminować inne możliwe zaburzenia snu, takie jak: bezdech senny, objawy stosowania leków uspokajających, przewlekła deprywacja snu itd.
Leczenie
Choć do tej pory nie znaleziono lekarstwa na narkolepsje, opracowano działania, które mogą pomóc utrzymywać to zaburzenie pod kontrolą. Dotyczy to zarówno przyjmowanych środków, jak i stylu życia.
Leczenie zaczyna się zwykle od wizyty u lekarza rodzinnego, skąd trafia się do neurologa i/lub placówek zajmujących się zaburzeniami snu. Przed wizytami warto wypisać sobie wszystkie doświadczane objawy, przyjmowane leki i suplementy. Zapisać warto również wszystkie pytania, jakie chcielibyśmy zadać lekarzom. Przydatne są też informacje na temat aktualnej sytuacji życiowej (praca, rodzina, stresy, traumy, hobby, dieta itp.). Jeśli to możliwe, warto poprosić kogoś bliskiego o udział w wizycie. Pomoże to w sytuacji, w której trudne okaże się przypomnienie lub zapamiętanie informacji na i z wizyty.
Jakie lekarstwa stosowane są zazwyczaj przy narkolepsji?
- Środki stymulujące
Lekarstwa stymulujące układ nerwowy pomagają nie zasypiać w ciągu dnia. Najczęściej stosowanymi stymulantami są: modafinil oraz armodafinil. Środki te nie są silnie uzależniające i nie powodują silnych wahań nastroju i pobudzenia. Do skutków ubocznych stosowania tych leków należą: ból głowy, nudności oraz niepokój. W niektórych krajach stosowane są również nowsze stymulanty, takie jak solriamfetol i pitolisant. Ten drugi bywa szczególnie pomocy w walce w katapleksją. W Polsce stosuje się również metylofenidat, który ma jednak działanie narkotyczne i może uzależniać. Do skutków ubocznych jego stosowania należą między innymi: nerwowość oraz kołatanie serca.
- SSRI/SNRI
Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) lub inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny (SNRI) to często wybierane przez lekarzy środki, które pomagają łagodzić takie objawy narkolepsji jak: katapleksja, halucynacje hipnagogiczne czy paraliż senny. Podczas ich stosowania mogą pojawić się problemy trawienne, przyrost masy ciała oraz bezsenność.
- Antydepresanty
W przypadku narkolepsji najczęściej stosowane są trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, tak jak: protryptylina, imipramina czy klomipramina. Pomagają złagodzić katapleksję, powodują jednak zawroty głowy oraz suchość w ustach. W niektórych krajach na świecie lekarze sięgają również po hydroksymaślan sodu (nierefundowany w Polsce). Skutecznie hamuje napady katapleksji i poprawia jakość nocnego snu. W zwiększonych dawkach pomaga też kontrolować senność w ciągu dnia. Może powodować jednak nudności, lunatykowanie oraz nocne moczenie. Nie wolno łączyć go z innymi lekami nasennymi, lekami przeciwbólowymi na receptę lub alkoholem, może to bowiem prowadzić do problemów z oddychaniem, śpiączki, a nawet śmierci.
Jakie zmiany w codziennym funkcjonowaniu mogą pomóc radzić sobie z narkolepsją?
- Rutyna snu
Należy wstawać i kłaść się spać zawsze o tej samej porze. Nawet w weekendy.
- Drzemki
Warto zaplanować krótkie drzemki w ciągu dnia, najlepiej w regularnych odstępach. Drzemki trwające 20 minut w strategicznych porach dnia mogą być odświeżające i zmniejszać senność (nawet na 3 godziny). U niektórych konieczne będą jednak dłuższe drzemki.
- Unikanie używek
Należy unikać nikotyny i alkoholu, szczególnie wieczorem i w nocy.
- Ruch
Regularna aktywność fizyczna pomaga zwiększyć poziom energii w ciągu dnia i spać lepiej w nocy.
Słowo na koniec
Narkolepsja jest zaburzeniem, które bardzo utrudnia codzienne funkcjonowanie. Choć nie każde zaburzenie snu (i senność w ciągu dnia) wskazują na narkolepsję, nie należy lekceważyć tego tematu.
Narkolepsja może skutkować rozmaitymi problemami dotyczącymi strefy społecznej, powodować problemy w szkole i pracy czy w relacjach z innymi ludźmi. Osoby doświadczające ataków narkolepsji zagrożone są fizycznymi urazami, oparzeniami, stłuczeniami i złamaniami, mogą też stanowić zagrożenie drogowe. Częściej miewają również problem z otyłością, z uwagi na zmniejszony metabolizm. Narkolepsja może też wpłynąć na bliskie relacje, ponieważ silne uczucia (radość, gniew, ekscytacja, wzburzenie) mogą wywoływać epizody katapleksji. To powoduje często wycofanie z bliskich relacji.
Narkolepsja jest stanem wymagającym należytej diagnozy. Kiedy już ją otrzymamy, warto rozmawiać o niej w środowiskach, w których przebywamy – w pracy, szkole i na uczelni, w domu i wśród przyjaciół. To nie tylko ułatwi nam funkcjonowanie, a otoczeniu zrozumienie sprawy, ale też zwiększy bezpieczeństwo. Dzięki temu łatwiej będzie też odpowiednio zaplanować dzień, np. z uwzględnieniem drzemek, przyjmowanych leków, koniecznych spacerów czy chodzenia/stania podczas spotkań czy wykładów itd.
Osoby które muszą prowadzić samochód (szczególnie na dłuższe odległości) powinny szczególnie uważać. Należy przyjmować leki według ustalonego harmonogramu, robić postoje na drzemki i ćwiczenia. Jeśli czujemy się zbyt senni, nie wsiadajmy za kierownicę.
Źródła:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/narcolepsy/symptoms-causes/syc-20375497
http://neuropsychologia.org/narkolepsja
https://www.sleepfoundation.org/narcolepsy
Opracowała Ewa Wysocka
